基因导致泌尿道畸形

2020-09-10 admin
在大学医院的指导下,一支跨学科的研究人员小组发现了一种与罕见的先天性泌尿道异常相关的基因,称为经典膀胱萎缩症。它增加了在胚胎发育过程中尿道不能正确形成的可能性。该发现是了解总体泌尿道畸形的发展以及制定预防措施的重要一步。结果发表在当前在线版的杂志上。

肾脏和尿路是先天性畸形最常见的部位。每200名儿童中大约有1名患有这种畸形。波恩大学人类遗传学研究所,新生儿科和儿科重症监护医学系的副教授博士说:“这些疾病约占所有先天畸形的20%到30%。

多年来,儿科医生已经研究了经典膀胱萎缩症的遗传原因,包括从膀胱到整个尿道的畸形。这些畸形经常导致尿路感染,大小便失禁,肾脏损害和性功能障碍。20,000名新生儿中大约有1名受到这种罕见疾病的影响,这被认为是该频谱上最严重的畸形之一。博士说:“因此,先天性经典膀胱萎缩症对患者及其家属的医疗保健提出了巨大的挑战。”

专注于罕见病中心

南宁男科医院表示迄今为止,这种罕见疾病的遗传原因基本上是未知的。在过去的十年中,膀胱外翻/上睑外翻自助小组和领先的儿科泌尿科医师和儿科外科医生,儿科医院以及大学的研究人员,医院已经能够收集世界上最大的患者群体。研究人员获得了分子遗传研究所的研究人员的额外支持。大学医院罕见病中心也提供了援助。研究人员专注于那里罕见的尿道直肠畸形。

科学家使用了总共​​210位患者的血液样本,分离了遗传信息,并将其与健康人的对照组进行了比较。研究人员使用自动分析方法来记录每种情况下超过700,000个遗传标记,这些标记均匀地分布在整个DNA中。使用生物统计学方法进行的评估表明,该基因与位于5号染色体上的ISL1基因发生了明显的联系。大学医院临床化学和临床药理学研究所的教授说:“通过这种方式,首次发现了与这种疾病有关的基因。”

寻找其他基因

这是科学的突破。大学人类遗传学研究所的教授说:“随着该基因的发现,现在有可能阐明这种疾病的生物学基础。” 除了经典外翻的遗传原因外,目前的目标是确定怀孕期间的危险因素,并针对未出生的孩子制定预防措施。进一步的研究旨在证明哪些尚未发现的基因在疾病的发展中起着另外的作用。科学家们仍在寻找受影响的人继续研究。